Errores innatos del metabolismo: cuando una ruta metabólica se altera

Las rutas metabólicas no son procesos aislados. La glucólisis, el ciclo de Krebs, el metabolismo del glucógeno y la cadena respiratoria están conectados mediante el intercambio de metabolitos y de energía. Por ello, una alteración en una sola enzima puede modificar el flujo de toda una vía y, en determinados casos, afectar procesos metabólicos relacionados.

Los errores innatos del metabolismo (EIM) son un grupo amplio de enfermedades genéticas causadas por alteraciones que afectan proteínas involucradas en procesos metabólicos. Dependiendo de la enzima, transportador o proteína afectada, pueden producirse acumulación de sustratos, deficiencia de productos, alteraciones en la producción de energía o desviación del metabolismo hacia rutas alternativas.

El siguiente mapa interactivo permite explorar algunos ejemplos de EIM relacionados con cuatro procesos fundamentales: glucólisis, metabolismo del glucógeno, ciclo de Krebs y cadena respiratoria mitocondrial.

Haz clic en las enfermedades para identificar qué gen y proteína están involucrados, qué reacción metabólica se altera y cuáles pueden ser sus consecuencias. Después, utiliza el modo «¿Qué pasa si…?» para poner a prueba tu razonamiento: a partir de una enzima defectuosa, intenta predecir qué metabolitos tenderían a acumularse o disminuir y qué consecuencia metabólica esperarías.

Idea clave: ante un defecto en una ruta metabólica, no basta con memorizar el nombre de la enfermedad. Una forma más útil de analizarla es preguntarse: ¿qué reacción está bloqueada?, ¿qué se acumula?, ¿qué disminuye y cómo afecta esto al metabolismo celular?