Genes y genomas
La base de la herencia
El estudio de la genética es fundamental para entender la vida en todas sus formas. Los genes y los genomas son conceptos centrales en este campo, y su comprensión es crucial para comprender cómo se organiza y se expresa la información hereditaria. El genoma es el conjunto completo de instrucciones de ADN que se encuentran en una célula por lo que contiene toda la información requerida para el desarrollo y funcionamiento de un individuo. Desde un punto de vista funcional, el genoma se divide en genes que contienen la información para producir proteínas.
El Genoma: toda la información
El genoma es el conjunto completo de material genético de un organismo, contenido en el ADN. El genoma incluye el ADN cromosómico, así como el ADN en plásmidos (en procariotas) y el ADN de orgánulos como las mitocondrias y los cloroplastos (en eucariotas).
El tamaño del genoma y el número de genes presentan una amplia variabilidad entre los organismos. Mientras que algunos, como el micoplasma (un tipo de bacteria), poseen tan solo alrededor de 500 genes, otros, como el arroz, pueden contener entre 50,000 y 60,000 genes.
El genoma humano contiene aproximadamente 20,000 genes que codifican proteínas; interesantemente, toda la información para esos genes representa solo el 1.5% de todo el genoma.
El genoma se organiza en largas moléculas de ADN, que se asocian con proteínas para formar los cromosomas. Los genes y otras secuencias de ADN, incluyendo regiones reguladoras y no codificantes, se encuentran en estos cromosomas.
Dentro del genoma eucariota se pueden se identificar dos tipos generales de secuencias:
* ADN repetitivo: Compuesto por secuencias que se encuentran en más de una copia en cada genoma haploide.
* ADN no repetitivo: Compuesto por secuencias únicas, es decir, cada secuencia está presente solo una vez en un genoma haploide.
ADN repetitivo:
Se compone de secuencias de ADN que se presentan en múltiples copias en el genoma. puede ser dividido en dos tipos principales:
* ADN Moderadamente Repetitivo: Secuencias cortas que se repiten entre 10 y 1,000 veces, dispersas por todo el genoma, con participación en la regulación génica. Los genes para ARNt y ARNr son ejemplos.
* ADN Altamente Repetitivo: Secuencias cortas (de menos de 100 pb) que se repiten miles de veces, a menudo en tándem, suelen estar involucradas en la estructura de los cromosomas.
ADN repetitivo:
La cantidad de ADN no repetitivo en los genomas de diferentes organismos varía considerablemente. Mientras que en procariotas casi todo el ADN es no repetitivo y en eucariotas unicelulares corresponde a más del 80%, en plantas y anfibios, más del 80% del genoma está compuesto por secuencias que se repiten muchas veces.
En general, a medida que el tamaño total del genoma aumenta, también lo hace la cantidad de ADN no repetitivo. Sin embargo, este patrón se detiene en genomas de un tamaño similar al humano. A partir de este punto, el aumento del tamaño del genoma se debe principalmente a la acumulación de secuencias repetidas. Por lo tanto, la cantidad de ADN no repetitivo es un mejor indicador de la complejidad de un organismo
El ADN no repetitivo suele contener la mayoría de los genes que codifican proteínas.
Genes: la unidad básica de la herencia
El concepto de gen ha evolucionado significativamente desde su origen como unidad abstracta de herencia hasta convertirse en una entidad molecular concreta y su definición precisa sigue siendo objeto de debate científico debido a la complejidad inherente al material genético y a los continuos avances en el campo.
El gen se considera la unidad básica de la herencia. Los genes se transmiten de padres a hijos y contienen la información necesaria para especificar las características físicas y biológicas. Cada gen es una secuencia de ADN dentro del genoma que funciona al dar lugar a un producto discreto, que puede ser un polipéptido o un ARN que tienen diferentes funciones dentro del organismo.
Función del Gen: Del ADN a la Proteína
La función principal de un gen es dirigir la síntesis de proteínas, que son las responsables de la mayoría de las funciones celulares. Este proceso sigue lo que se conoce como el dogma central de la biología molecular que incluye la transcripción (copia de ADN a ARN) y la traducción (síntesis de proteínas a partir de la secuencia de ARN).
Sin embargo, no todos los genes codifican para proteínas. Muchos genes producen moléculas de ARN no codificante (ARNnc), que realizan diversas funciones, como la regulación de la expresión génica.
Estructura del gen
La forma más simple de un gen es una secuencia de ADN que corresponde directamente a su producto polipeptídico. Sin embargo, los genes eucariotas suelen ser mucho más largos que los transcritos funcionales que producen ya que puede incluir secuencias adicionales que se encuentran tanto dentro como fuera de la región que codifica para proteínas.
El gen también se considera que incluye las regiones reguladoras a ambos lados del gen que son necesarias para el inicio y (a veces) la terminación de la transcripción. Los más importante son los promotores que son secuencias de ADN en las que se unen proteínas importantes (como la ARN polimerasa y factores de transcripción) para iniciar la transcripción de ese gen.
Algunos genes eucariotas no están interrumpidos y, al igual que los genes procariotas, corresponden directamente con el producto polipeptídico. En la levadura Saccharomyces cerevisiae, la mayoría de los genes no están interrumpidos. En eucariotas multicelulares, la mayoría de los genes están interrumpidos, y los intrones suelen ser mucho más largos que los exones, por lo que los genes son considerablemente más grandes que sus regiones codificantes.
Las comparaciones de genes relacionados en diferentes especies muestran que las secuencias de los exones correspondientes suelen estar conservadas, mientras que las secuencias de los intrones son mucho menos similares.
Tanto los exones como los intrones acumulan mutaciones a una tasa similar. Sin embargo, las mutaciones en los exones, que codifican para proteínas, son eliminadas por la selección natural, ya que afectan la función de la proteína. En contraste, las mutaciones en los intrones, que no tienen una función definida, se acumulan con mayor facilidad.
Conclusiones
Los genes son secuencias de ADN que contienen la información hereditaria y, en muchos casos, dirigen la producción de proteínas o ARN. Aunque tradicionalmente se les ha asociado con la producción de proteínas, se sabe que solo una pequeña porción del genoma codifica para ellas. El resto del genoma, denominado ADN no codificante, tiene funciones reguladoras y otras aún no comprendidas.
El genoma es la totalidad de este material genético, organizado en cromosomas y con una gran complejidad en cuanto a su función y regulación. El estudio de los genes y genomas es un campo dinámico, en constante evolución a medida que se descubren nuevos elementos y funciones.
